Prof. Dr. Yasemin Alanay, MD, PhD (Konuşmasının Konusu: Tanısız Çocuk Kalmasın: ACURARE ve İstanbul Tanısız Hasta Programı (UDP-İST))
Prof. Dr. Yasemin Alanay, MD, PhD, Hacettepe Üniversitesi İngilizce Tıp Fakültesi mezunudur. Uzmanlık eğitimini 1997–2002 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nda tamamlamış; 2001–2002 döneminde başasistanlık görevini yürütmüş ve ardından Çocuk Genetik Ünitesi’nde uzman olarak çalışmaya başlamıştır.
2005–2006 yıllarında TÜBİTAK Doktora Sonrası Araştırma Bursu ile ABD, Los Angeles’taki UCLA–Cedars Sinai Tıp Merkezi İskelet Displazisi Fellowship Programı’nda eğitim almıştır. Prof. David Rimoin, Prof. Ralph Lachman ve Prof. Deborah Krakow’un mentörlüğünde yürüttüğü gen keşfi projesi; osteogenezis imperfektada otozomal resesif kalıtımlı yeni bir genin (FKBP10) tanımlanmasıyla sonuçlanmış ve hastalığın hücre içi mekanizmalarının aydınlatılmasında önemli bir kilometre taşı olarak kabul görmüştür.
2008 yılında Doçent, 2009 yılında Tıbbi Genetik Doktoru (PhD) unvanını almış; 2010’da Hacettepe Üniversitesi Bilim Teşvik Ödülü’ne layık görülmüştür. 2011 yılında çocuk genetik hastalıklarının Türkiye’de ilk kez yan dal uzmanlığı olarak tanınmasıyla bu diplomanın ilk sahipleri arasında yer almıştır. Aynı yıl İstanbul’a taşınarak Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne katılmış ve 2013’te Profesor unvanını almıştır.
2015–2022 yılları arasında Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanlığı görevini yürütmüş; 2023’ten itibaren ACURARE – Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Araştırma ve Uygulama Merkezi’nin Müdürlüğü’nü sürdürmektedir.
Avrupa ve ABD’de yürütülen çok merkezli çalışmalara baş araştırmacı olarak katkıda bulunan Prof. Dr. Alanay, uluslararası hakemli dergilerde 200’ün üzerinde yayımlanmış makalesiyle (WoS H-indeksi: 42; Scopus H-indeksi: 45) alana önemli katkılar sağlamıştır.
2015’te İstanbul’da Uluslararası İskelet Displazisi Derneği (ISDS) kongresini düzenlemiş ve Dernek Başkanlığı görevini üstlenmiştir. Avrupa İnsan Genetiği Derneği’nde (ESHG) 2012–2017 yılları arasında Yönetim Kurulu Üyesi, 2018–2021 yılları arasında Bilimsel Program Komitesi üyesi olarak görev yapmıştır.
Başlıca ilgi alanları; çocukluk çağı genetik hastalıkları, klinik genetik, iskelet displazileri, kraniyofasiyal genetik ve tanısız nadir hastalıklardan oluşmaktadır.
